武汉天安医院

　　实验室对骨髓增生异常综合症的检查

　　武汉天安中西医结合医院专家表示骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。MDS治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，MDS患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。

　　骨髓增生异常综合症是一种可怕的疾病，骨髓增生异常综合症的治疗时有一定的困难，必须做好对此病的检查，那么，实验室对骨髓增生异常综合症的检查有哪些?下面由武汉天安医院专家给大家进行讲解：

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　　武汉天安医院专家讲解实验室对骨髓增生异常综合症的检查：

　　一、血象

　　外周血全血细胞减少，其程度依不同分型而异。如难治性贫血(RA)以贫血为主，难治性贫血伴有原始骨髓增生异常综合征治疗法

　　细胞增多(RAEB)或转变中的RAEB(RAEB-T)则常有明显的全血细胞减少。

　　二、骨髓象

　　大多数患者骨髓增生明显或极度活跃，少数增生正常或减低。细胞形态异常反映了MDS的病态造血。红系各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵圆形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RA-S能检出环形铁粒幼细胞。粒系在RAEB和RAEB-T均可见原始细胞比例高于正常。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Huët 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。巨核细胞在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。　　骨髓活检在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒与早粒聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”(abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。

　　三、细胞遗传学研究

　　MDS是一种多能造血干细胞水平上突变的获得性克隆性疾病。过去，采用标准的染色体技术，31～49%原发性MDS患者中发现有某种染色体缺陷。近年，随着染色体技术的改进，异常克隆的检出率显著提高。特异性染色体改变有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20号染色体的复合染色体异常。非特异性染色体改变，如环形染色体、双着丝点染色体及染色体断裂等。染色体的检查对预测预后具有一定价值，骨髓中有细胞遗传学异常克隆的患者，其转化为急性白血病的可能性大得多，特别是-7/del 7q和复合缺陷者，约72%转化为急性白血病，中数生存期短，预后差。

　　四、体外骨髓培养的研究

　　MDS患者体外细胞培养中已发现的异常结果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生长;原始细胞祖细胞(BCP)部分病例生长，部分不生长;粒细胞-单核细胞集落(CFU-GM)生成率减少;CFU-GM之丛落/集落比例增加;液体与软琼脂培养中成熟障碍;幼稚红系祖细胞的爆式集落形成单位(BFU-E)和成熟红系祖细胞的集落形成单位(CFU-E)生成率降低或不生长。上述变化随着疾病进展，常可在体外骨髓培养中看到，如CFU-GM生成率进行性减少及丛落/集落比例逐渐增加的趋势。体外培养的异常程度与向白血病转化的可能性关系密切。

　　五、其他

　　约20%血清或尿溶菌酶升高。血清铁蛋白有不同程度增加。约80%患者抗碱血红蛋白(HbF)轻、中度增加。获得性HbH病可能是MDS的重要表现之一，HbH阳性者亦有较强的急性白血病转化倾向。

　　实验室对骨髓增生异常综合症的检查，通过以上武汉天安医院专家的介绍相信您对骨髓增生异常综合症的检查有了一定的认识，为了避免骨髓增生异常综合症的发生，积极做好骨髓增生异常综合症的预防是关键。如果你对骨髓增生异常综合症还有什么问题请咨询我们，可咨询我们的在线专家，或拨打健康热线400-6325-120咨询，我们会为您详细解答的。祝大家早日康复