武汉天安医院

　　骨髓增生异常综合征的病理学研究
　　骨髓增生异常综合征是一组在生物学上和临床上均表现出异质性的克隆性疾病，其特点是由于凋亡增加而导致无效造血和外周血细胞减少并且具有终向白血病转化的趋势
　　一、发病率
　　MDS主要患病人群是老年人，但也可以在任何年龄发病，其中位患病年龄为69岁.整休人群的年发病农是4/100。。。;年龄<50岁人群到年龄>80岁人群，年发病率从0.5/100 000增加至89/100000.
　　二、病理生理学
　　1..克隆性造血干细胞疾病，其特点是在遗传易感性和环境因素联合作用下导致的逐步出现的基因突变.
　　2..骨髓造血微环境的异常:例如异常细胞因子的产生(抑制性凋亡前细胞因子的增加，包括TNF-a. IL-6, TGF-p，IFN-y和Fas配体)以及千细胞黏附的改变。
　　3..MDS骨髓干细胞对TNF-a, IFN-y和抗Fas抗体介导的凋亡闹值下调，并且对造血生长因子的反应性降低.
　　4..当基因损伤(与疾病进展相关的基因突变: ras, FLT3,FMS和p53 )累积到一定程度时，早期惰性的凋亡前MDS就会转变成增殖的进展性的MDS.
　　5..综合征不仅与血细胞减少程度相关，而且与血小板和粒细胞的功能缺陷相关，并且可以发生在正常或接近正常的水平。