武汉天安医院

　　骨髓增生异常综合征的病因之——基因重排、突变及表达异常
　　基因重排、突变及表达异常:近年来，从分子生物学角度对无效造血进行探讨，取得一定进展。Stephenson等发现MDS患者存在ras基因突变，主要以N-ras基因突变为主，发生率大约为20%-30%。徐开林等采用RT-PCR方法，研究了MDS及MDS后急性髓细胞白血病(post-KIDS)患者的Evil和MDSI-Evil基因表达。发现随MDS病情的进展，Evil和NDSI-Evil基因表达率呈递增趋势(尤以Evil基因显著)，且post-MDS AML患者明显高于原发AML,体外细胞培养时Evil和MDS-Evil阳性病例的CFU-GM, CFU-E, BFU-E数量低于阴性病例，均说明Evil和MDS-Evil基因与MDS病情进展有关。MDS还有fms癌基因点突变，c-myc, c-mvb,c-mos,c-abl和c-ets基因的过度表达以及c-erb A和c-erb B基因的重排。这些癌基因和抑癌基因的重排、突变和表达异常的发现，有利于提示MDS的发病机制。