武汉天安医院

　　什么是血小板型血管性血友病？
　　血小板型vWD病(platelet-type von will-ebrand disease,PTvWD)
　　血管性血友病（vascular　hemophilia），也称为Von　Willebrand综合征（简称VWD）。
　　这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征有轻度血小板减少、不同程度的巨血小板、出血时间延长。其发病机制是GP I bα富亮氨酸区重复序列的C端的两种突变(Gly233Val和Met239 Vat ) 增加了GP I bα与vWF的亲和力，过强的亲和力使vWF自动与GP I bα结合，导致体内血小板聚集成团被破坏，引起血小板减少。血小板消耗性减少可激发巨血小板的生成，此外巨大血小板和血小板减少也可能与血小板生成缺陷有关，但目前还没有这方面的具体证据。本病的临床和实验室检查与2B型vWD病相似，应注意二者的鉴别。2B型vWD病发病机制是vWF基因突变导致了其和GP I bα的亲和力升高。