武汉天安医院

　　骨髓增生异常综合征，即MDS，血细胞减少是其主要特征表现，如果仅仅是通过一些早期症状表现并不能直接确诊是否患病，那么，我们该怎么确诊MDS这个病呢?武汉天安医院杨进教授为大家总结如下。

　　在为患者诊断病情是，问诊是非常关键的一步，对于高度疑似MDS患者，询问病史时应该注意以下几点：

　　①由于实体肿瘤患者的生存已有显著提高，远期并发症的治疗相关性MDS/AML愈发多见，治疗药物及其累计量、放射治疗的累计量和剂量率等，都应有详尽的记录;

　　②如果患者此前有血制品输注史，则应记录输血的频率和累计总量;

　　③如果患者长期有血常规检查，其中红细胞平均体积(MCV)是一个非常有助于MDS诊断的指标，MDS患者MCV有一个不断增大的变化过程，此过程伴随着HGB的逐渐下降。>>>>看不懂，点击咨询专家

　　诊断骨髓原始细胞<5%的MDS患者，需除外那些可有血细胞计数减少且伴有血细胞发育异常的其他血液和非血液系统疾病，以下几种疾病尤应引起注意：

　　①大颗粒淋巴细胞白血病(LGLL)，T-LGLL可合并纯红细胞再生障碍(PRCA)、中性粒细胞减少甚至血小板减少，与MDS中的难治性血细胞减少伴单系发育异常(RCUD)应进行鉴别诊断，通过外周血淋巴细胞免疫表型分析(包括TCR

　　Vβ分析)及TCR基因重排不难做出鉴别;

　　②HIV感染，特别是艾滋病晚期，可有血细胞减少和发育异常的形态学改变，HIV病毒检测和外周血T细胞亚群分析有助于HIV感染和艾滋病的诊断;

　　③先天性红系发育异常性贫血(CDA)，对儿童和青少年MDS的鉴别诊断更为重要。

　　"骨髓涂片中红细胞系、中性粒细胞系或巨核细胞系中发育异常的细胞比例≥10%"是MDS的确定诊断标准之一。>>>>看不懂，点击咨询专家

　　所有疑似MDS的患者均应进行骨髓活检，其价值在于：

　　①当骨髓穿刺混血时，借助CD34-免疫组织化学染色(IHC)与AML进行鉴别;

　　②借助CD34- IHC与低增生性AML进行鉴别;

　　③与再生障碍性贫血(AA)进行鉴别：检测CD34+祖细胞异常分布/定位(ALIP);

　　④借助IHC (CD31、CD42或CD62)观察巨核细胞形态和异常聚集;

　　⑤确定是否有骨髓纤维化;

　　⑥除外其他髓系肿瘤;

　　⑦低增生性MDS的诊断;

　　⑧当染色体核型分析无分裂象时可用FISH进行细胞遗传学分析;

　　⑨查明有否血管生成增多(CD34- IHC);

　　⑩诊断MDS不能分类或系统性肥大细胞增多症合并MDS。

　　综上所述：MDS的诊断应抓住几个关键词：

　　①血细胞计数减少，该词的关键是除外其他血液与非血液系统疾病引起的血细胞计数减少。

　　②发育异常，寻找发育异常的证据，主要从广义的细胞形态学(包括骨髓涂片显微镜细胞形态分析、骨髓活检切片形态和IHC分析以及骨髓细胞普鲁士蓝染色和有核红细胞糖原染色等细胞化学染色分析)着手，并结合流式细胞术免疫表型分析和体外造血干/祖细胞培养。

　　③克隆性造血，包括骨髓细胞常规染色体核型分析、FISH以及基因突变检测。

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