武汉天安医院

　　β地中海贫血的基因分析有什么特征呢？
　　武汉天安医院专家杨进教授表示β 地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。大家都知道基因检查能第一时间的检查出地中海贫血是否患病，那么，β地中海贫血的基因分析有什么特征呢？下面将给大家进行讲解。
　　1.β地中海贫血
　　人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
　　2.β地贫基因突变较多
　　迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42(-TCTT )，约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
　　3.重型β地贫
　　此类型主要是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

　　★医院名称★：武汉天安医院中西医结合血液内科
　　★官方网站★：www.whxueye.com
　　★医院地址★：?~口区宝丰一路57-59号第1栋2号（武汉血液中心对面）
　　★全国免费咨询电话★：４００－６３２５－１２０
　　★咨询ＱＱ★：4006325120
　　★独创中药★：“造血王糖浆”、“血安片”、“升白片”
　　★知名教授★：杨进、杨进飞、姚春、郝建新等
　　★治疗血液病范围★：白血病|再生障碍性贫血|血小板减少症|骨髓纤维化|骨髓增生异常综合征|血小板增多症|多发性骨髓瘤|血友病|地中海贫血|贫血|溶血性贫血|缺铁性贫血|免疫性溶血性贫血|淋巴瘤|血小板减少性紫癜
　　武汉天安医院自主研发的“造血王糖浆”、“血安片”、“升白片”对治疗白血病的效果非常显著，临床反应很好，而且此三种药品经省药监局批准备案，在省药监局网站上可以查询。（查询方法在官方网站“科研成果”中查阅。）
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