武汉天安医院

    血小板减少症是遗传病吗？要解答这个问题，首先需要了解什么是血小板，他的基本功能是什么。血小板本身具有粘附、聚集、释放的功能，有助于止血和凝血。人体血液里的“血小板”，正常人每立方毫米血液中大约含有10～30万个，它的寿命平均为8～12天，由于多种原因导致血小板计数结果低于参考值下限，就是血小板减少。血小板减少如果严重了，可以引起一系列症状，这些表现通过科学诊断可以得出血小板减少症的结论。如鼻出血，牙龈出血，口腔粘膜出血，胃肠道也可出血、还可出现月经血量多、血尿等。而如果皮肤上可出现大小不等的出血点或淤斑，多见于四肢，以下肢常见。医学上把这种病叫作“血小板减少性紫癜”。

    武汉天安医院认为造成血小板减少的各种疾病绝大多数是后天获得性的。仅有极少数是先天遗的，目前所知道的主要有以下两种情况属于遗传造成的血小板减少症：

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     先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜：这是一种染色体遗传性疾病，血小板减少并伴有桡骨缺失，又称TAR综合症。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血，大多数患者的前臂缺失，伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重，预后差，1／3患儿于婴儿期死亡，约2／3患儿在8个月内死亡，死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好，尽管有血小板持续性减少，但出血症状可以有所改善。
    范科尼贫血引起的血小板减少：这是一种少见的家族性疾病，20％一50％有家族史，20％~50％有近亲结婚史。表现为 全血细胞减少，骨髓再生低下，巨核细胞减少，伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出，以后逐渐发展为全血细胞减少，本病常在10岁以下出现症状，对雄性激素和肾上腺皮质激素有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要病因。