武汉天安医院

　　原发性血小板增多症的病因之——骨髓造血干细胞的克隆性增殖
　　（二)病因和发病机制
　　1.骨髓造血干细胞的克隆性增殖
　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)同工酶分析、X性染色体连锁多态性分析和X性染色体连锁基因DNA甲基化形式分析等，发现ET患者可以是单克隆造血，也可以是多克隆造血，故认为ET可能是一类异质性疾病。目前，尚未发现ET的特征性染色体改变。t(X;5)(q13;q33)、t(2;17)、t(13;14)(q32;q32. 3)、ins(4;11)(g27;g24q21)等多种染色体改变都曾有报道，但病例数都较少。还有少量病例报道Ph‘或BCR/ABI二的ET患者，目前认为它们可能出现在ET向白血病转化的过程中。Teofili和Griesshammer等都发现部分ET患者PRV-1 (polycythemiarubra vera-1)基因水平升高，且与向真性红细胞增多症转化相关。近，Tenedini等报道，与正常对照相比，ET患者骨髓巨核细胞的促凋亡基因，如BAX, BNIP3和BNIP3L水平降低，而抑凋亡基因，如IGF1-R和CFLAR等水平升高;而Ferraris等报道,ET患者粒细胞端粒酶活性增高，这都提示ET患者骨髓巨核细胞异常增殖可能与其凋亡受抑有关。