武汉天安医院

　　地中海贫血的病因是什么？

　　武汉天安中西医结合医院专家表示地中海贫血简称海贫或海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

　　于1925年由Cooley和Lee首先描述，早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血.实际上，本病遍布世界各地，以地中海地区、中非洲、亚洲、南太平洋地区发病较多.在我国以广东、广西、贵州、4川为多.这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血.我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血，习惯上仍称为地中海贫血，简称海贫也称海洋性贫血.，那么地中海贫血的病因是什么？下面由武汉天安医院专家给大家进行讲解。

　　成人Hｂ由4个亚基（α2β2）组成，α肽链合成不足称α地中海贫血，β肽链合成不足称β地中海贫血.

　　国内以华南及西南地区多见.α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有4个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失3个为HｂH（β4）病，缺失4个为HｂBａｒｔｓ（γ4）胎儿水肿（死胎）.β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β肽链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β肽链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过10种，占95％以上

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　　【病因】地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，重者可于胎儿出生前即死亡，轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。地中海贫血属中医“虚黄”、“虚劳”、“重于劳”等范畴，在临床既有肾精亏虚、气血不疽、积聚，虚实并存是其特点。

　　本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充．则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘'童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败．出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

　　通过以上武汉天安医院专家的讲解，大家对地中海贫血的病因是什么已经有所了解了，如果你对地中海贫血还有什么问题请咨询我们，可咨询我们的在线专家，或拨打健康热线400-6325-120咨询，我们会为您详细解答的。祝大家早日康复。

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