武汉天安医院

　　β地中海贫血的诊断标准是什么？

　　武汉天安中西医结合医院专家表示β地中海贫血(β-mediterranean anemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。那么，β地中海贫血的诊断标准是什么？下面由武汉天安医院专家杨进教授给大家进行讲解。

　　在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。武汉天安医院专家杨进教授表示现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：

　　1、重型β地中海贫血

　　（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。

　　（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。

　　（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　2、中间型β地中海贫血

　　（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。

　　（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。

　　（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂

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　　3、轻型β地中海贫血

　　（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。

　　（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

　　（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

　　（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　4、静止型β地中海贫血基因携带者

　　（1）临床表现：无症状。

　　（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。

　　（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。

　　确定诊断需做基因分析。

　　通过上述武汉天安医院专家的介绍，大家对β地中海贫血的诊断标准是什么？已经了解了吧。如果你对地中海贫血还有什么问题请咨询我们，可咨询我们的在线专家，或拨打健康热线400-6325-120咨询，我们会为您详细解答的。祝大家早日康复。