武汉天安医院

　　α地中海贫血的诊断标准是什么？

　　武汉天安中西医结合医院专家表示正常的人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。而大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。根据基因缺失的不同，可分为重型和轻型两种类型。那么α地中海贫血的诊断标准是什么？下面由武汉天安医院专家杨进教授给大家进行讲解。

　　在1987年11月于上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。武汉天安医院专家表示现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准：

　　1、重型α地中海贫血(血红蛋白Bart’s胎儿水肿综合征)

　　（1）临床表现：胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。

　　（2）实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb  Bart’s成分>70%，少量Hb  Portland，可出现微量HbH。

　　（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

　　2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血）

　　（1）临床表现：轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。

　　（2）实验室检查：红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart’s（出生时Hb Bart’s可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。

　　（3）遗传学：父母双方均为α地中海贫血。

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

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　　3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血1）

　　（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

　　（2）实验室检查：出生时Hb Bart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。

　　（3）遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。

　　（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。

　　符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。

　　4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血2）

　　出生时Hb Bart’s约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常(少部分可见MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性)。父母中至少一方为α地中海贫血。

　　确定诊断需做基因分析。

　　通过上述武汉天安医院专家的介绍，大家对α地中海贫血的诊断标准是什么？已经了解了吧。如果你对地中海贫血还有什么问题请咨询我们，可咨询我们的在线专家，或拨打健康热线400-6325-120咨询，我们会为您详细解答的。祝大家早日康复。