武汉天安医院

    血友病乙在我国的现状如何？血友病乙在我国的发病率1/10万～1.5/10万，占血友病类疾病的15%～20%。

　　血友病乙的遗传方式与血友病甲相同，为性联隐性遗传。男性患病，女性传递，传递者因子Ⅸ的含量波动范围甚广，有报道9%～90%，平均50%左右。大多数传递者因子Ⅸ的含量在止血的有效含量范围之内，约有70%的传递者，由于因子Ⅸ的浓度过低而经常发生出血。血友病乙传递者的出血发生率高于血友病甲患， 有关的异常可能是速度的赖昂作用(Lyonizataion)或X染色体的异常，如杜纳综合征(45，XO综合征)、XO嵌合体或其他罕见的染色体异常。由血友病乙男性患者和女性携带者所生女儿出现典型症状亦有报道，但此机会极少。

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　　血友病乙的一般传递规律如下：①血友病乙患者的女儿均系携带者，具有46，XX特征。②患者的儿子都正常(46，XY)。③女性携带者的女儿有一半机会成为携带者。④女性携带者的儿子发生血友病乙的机会为50%。携带者因子Ⅸ水平通常为50%，但<20%有出血症状亦偶可见。一家系中如有一个携带者因赖昂作用而致因子Ⅸ含量较低，此家系中其他的携带者亦肯定同样受累 ，约1/3的血友病乙系基因突变引起 Haldanel观察血友病甲与其情况类似。DNA序列中出现CPG双核苷酸等突变的发生率较高。

　　过去携带者的诊断是根据家系分析或通过测定因子Ⅸ活性进行遗传表型分析，但X染色体的失活存在相当的变异型，因此 以上分析敏感度显然不够。限制性片段长度多态性(RFLP)分析则使检测的敏感性大为增加。近来使用聚合酶链反应(PCR)结合高效液相层析(high performance liquid chromatography HPLC)检测杂合子型。

  目前关于血友病乙通过免疫测定分析因子Ⅸ蛋白遗传表型的外显多型性可以测定携带状态。以上技术的统一标准化，将能更明确地诊断携带者并使遗传咨询更为可靠。