武汉天安医院

　　什么是遗传性纯红细胞性贫血？（上）　
　　1938年Diamond和Blackfan首次报道新生儿的先天性纯红细胞性贫血，故本病命名为Diamond -Blackfan贫血(DBA)，估计发病率为4/百万~7/百万.
　　一、病理生理学
　　可能与一未知的胚系基因突变有关，可被遗传或自然发生。有报道可隐性或显性遗传，散发的存活者(无家族史)可以将本病遗传给后代。本病根本病因未明.尽竹发现多种相关细胞发育异常，但仍未明确致病基因.贫血更可能与红系祖细胞内在缺陷有关，与造血微环境关系较小。有报道红系祖细胞对Epo和其他细胞因子敏感性降低.
　　二、临床特点
　　1.通常在一年内发病:25%为出生时，90%在6个月内发 病，晚于1岁者罕见。
　　2.在研究本病家系时，可发现症状轻微的患者.
　　3.50%的患者有相关联的发育畸形:面部和双眼发育异常， 蹼颈，拇指畸形(包括三指节畸形)，其他骨骼异常，体格矮小，先天性心脏病，肾功能不全.
　　4.贫血较重，患儿常依赖输血。
　　5.感染几率并不增加。
　　6.无脾大.
　　7.10%到20%可询及家族史，大多数为散发.
　　8.长期生存者患AML几率增加，目前报道较高为5%.
　　三、实验室检查
　　1.. Hb下降，网织红细胞减少，MCV增加(相对于同龄  儿).白细胞和血小板不下降。
　　2..红细胞形态正常，i抗原阳性表达率增加，ADA活性 增加。
　　3..HbF增加，Epo增加，血清铁或铁蛋白增加.
　　4..骨髓表现:通常红系前体细胞缺如;其他细胞系正常。
　　5..排除微小病毒感染。
　　6..摄片观察有无其他先天性疾病.