武汉天安医院

　　什么是血管性血友病？
　　该病为常染色体遗传性出血性疾病，由于von Willebrand因子(vWF)生成减少，或者生成有缺陷的蛋白引起。男女均可发病，发病率估计为几百分之一。该病于1926年在波罗的海的爱尔兰岛首次报道，在世界范围内都有分布.
　　一、病理生理学
　　vWF在内皮细胞和巨核细胞中生成，是分子量为250kDa的蛋白质.初始二聚体和之后的前肚的降解，可导致大多聚体的聚合和分泌.高分子量(HMW)多聚体.比较大可达20X 103kDa,具有显著的止血活性。vWF有两种主要的功能:
　　1.其主要的止血功能是作为血小板私附的配体，而该活性的降低会导致出血.
　　2.其次要功能是作为因子粗的载体蛋白，防止因子粗的降解。大多数vWD患者中，因子场轻度减少并不是止血缺陷的原因。
　　目前认为，许多遗传性/先天性vWD病例是由于vWF位点的基因突变，还有一些可能是由于影响vWF水平的其他基因的缺陷，vWF持续低水平是出血倾向的一个指标。
　　二、简化分为3种主要类型
　　.1型-vWF的量的缺陷(常染色体显性遗传)。
　　.2型-vWF的质的缺陷(常染色体显性/隐性遗传)。
　　.3型-vWF的完全缺陷(常染色体隐性遗传)。
　　三、临床特点
　　.I型:常见(病例的70%)e
　　.2型:约占25 %.
　　.3型:罕见.
　　临床表现变化很大。症状是间歇性的，这是由于血小板黏附功能不全所引起.例如:皮肤P3膜出血、易青紫、鼻出血、伤口、拔牙、外伤、手术出血过多和月经过多.
　　2B型:导致血小板减少，可在妊娠期出现，通常有家族史。