武汉天安医院

　　专家讲解：血液病的分子遗传学研究
　　1.分子水平的研究可进一步明确恶性血液病的特殊基因的异常。
　　2.FISH(原位荧光杂交)和PCR(多聚酶链式反应)等技术可以检测极少量的异常基因。
　　3.BCR-ABL探针现用于CML的诊断和监察治疗反应。
　　4.IgH和T细胞受体(TCR)基因可分别用于检测B和T细胞肿瘤的克隆性。
　　5.特异的基因探针可用于诊断和监测AMI.的亚型。如PMI二一RARA基因探针在AML M3中的应用。
　　常见的核型异常
　　一、CML
　　T（9；22）       费城染色体易位导致BCR-ABL
　　二、AML
　　t（8；22）        AML M2,AML-ETO基因。提示较好的预后
　　t（15；17）       AML-M3, PML-RARA基因，提示较好的预后
　　inv（16）         AML-M4Eo,提示较好的预后。
　　-5，-6            复合染色体异常时预后较差
　　三、MDS
　　-7,+8，十11       提示较差的预后
　　5q一综合征       与难治性贫血相关联并且提示较好的预后
　　MPD
　　20q-和+8         常见异常
　　四、ALL
　　t(9;22)             费城易位，提示较差的预后
　　t(4;11)             较差的预后
　　超二倍体          总染色体数目增加，预后较好
　　低二倍体          总染色体数目减少，预后较差
　　五、T-ALL
　　T（1；14）        tal-l癌基因
　　B-ALL和Burkitt淋巴瘤
　　t(8;14)            myc和址IgH基因，预后较差
　　六、CLL
　　+12，t（11,14）
　　ATLL
　　14q11
　　七、NHL
　　t(14;18)          滤泡性淋巴瘤, bcl-2癌基因
　　t(11;14)          小细胞淋E瘤，bct-1癌基因
　　t(8;14)           Burkitt淋巴瘤.myc和IgH基因