武汉天安医院

　　什么是巨大血小板综合征？
　　巨大血小板综合征(Bernard-Soulier Syndrome，BSS)是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能异常的先天性出血性疾病，其基本特点是血小板膜糖蛋白GP I b IX/V复合体的异常，而导致的终身出血倾向。此病的特点包括出血时间延长、轻度的血小板计数减少、形体巨大的血小板、血小板黏附功能的缺陷，以及与血小板减少程度不相称的出血症状。血小板形态的异常是本病恒定的特点，患者的血小板直径可达10μm以上。此病患者由于基因缺陷引起血小板膜表面糖蛋白GP I b、GPIX及GPV的数量减少或结构异常，而GP I b/IX/V复合体作为von Willebrand 因子(vWF)的受体，是介导血小板与内皮下组织黏附的重要成分，在血小板的黏附过程中起重要作用。该受体与vWF的结合位点位于aa链的氨基酸末端45 KD片段中。因而BSS血小板在内皮受损的血管节段中不能黏附于裸露的内皮下组织而造成止血障碍，导致出血倾向；同时，患者血小板在瑞斯托霉素和vWF诱导下的聚集反应减低甚至消失。