武汉天安医院

　　巨大血小板综合征的临床表现有哪些？
　　巨大血小板综合征（BSS）纯合子患者临床主要表现为轻重不一的出血症状，多为程度不等的紫癜型出血，包括皮肤淤斑、鼻出血、女性月经过多以及牙龈出血等，且往往在年幼时即有发作。鼻出血是常见的临床表现((70%)，其他部位的出血，包括皮肤淤斑(58%)、月经过多(44%)、牙龈出血(42%)和胃肠道出血(22%)也较常见。发生频率较低的出血症状有：外伤后出血(13%)、血尿((7%)、脑出血(4%)和视网膜出血((2%)。皮肤淤点不常见，自发性出血也很少见，但外伤后或手术后出血可以非常严重；有出血导致死亡的巨大血小板综合征（BSS）病例。本病在不同患者之间出血症状的轻放有很大差异，即使是同一患病家庭中不同的患者个体，其出血症状也可有明显不同。
　　巨大血小板综合征（BSS）杂合子虽然有轻度的血小板减少、巨大的血小板和数量减少的GP I b/IX/V复合体，但往往无临床症状，没有出血或轻度出血。