武汉天安医院

　　血小板无力症的病因和发病机制是什么？
　　血小板无力症是一种常染色体隐性遗传的先天性疾病.
　　血小板无力症的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GP II b/III a复合体的缺陷。血小板膜GP II b和GP III a中任何一种糖蛋白的缺陷或异常均可成为血小板无力症的基础。GP II b/III a复合体是一种Ca2＋依赖性异二聚复合体，是属于整合素家族的一种细胞受体(αIIbβ3)，可以结合纤维蛋白原、纤维连接蛋白、玻璃体结合蛋白和vWF。目前，发现的血小板无力症基因缺陷仅涉及GP II b和GP III a中某一种糖蛋白的基因缺陷。然而基因缺陷只要阻止一种糖蛋白的生成，异二聚体就无法在高尔基体中装配完成，两种糖蛋白分子就都不能在细胞膜表面表达，另一种正常生成的糖蛋白就滞留在内质网并被降解掉。这就造成了纤维蛋白原受体的缺失和血小板激活后结合纤维蛋白原能力的缺陷，因此需要此蛋白复合体参与的血小板聚集反应就减低甚至完全消失。