武汉天安医院

　　IKZF1基因是什么?为什么要做这项检测?大多白血病患者都不太明白，此基因突变与大多急淋白血病患者相关，对此开展相关话题解析。

　　关于IKZF1基因

　　IKZF1基因编码一种具有锌指结构的转录因子蛋白，在淋巴细胞的分化和发育过程中起着重要的调控作用。

　　近年来的研究表明，约30%的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者中可检测到IKZF1突变，多表现为部分外显子缺失，导致IKZF1蛋白功能异常。目前发现的IKZF1异构体共有14种。另有少数ALL患者因两条IKZF1基因完全缺失，导致IKZF1基因的表达阴性。

　　什么类型的白血病会涉及到IKZF1基因检测(突变)?

　　IKZF1突变主要见于急淋白血病，约20%的儿童急淋B、30%的成人急淋B和5%的急淋T患者有IKZF1突变。

　　约63.0～83.7%的BCR-ABL1阳性急淋B患者伴IKZF1基因突变，MLL相关融合基因阳性的急淋患者也常伴IKZF1突变，约20%染色体核型正常的急淋患者中可检测到IKZF1基因突变。IKZF1突变发生于基因组水平，是ALL发病的一个重要促进因素，也是急淋患者独立的预后不良因素。

　　IKZF1突变很少发生于髓性白血病，但约86%的慢性粒细胞白血病(CML)患者急淋变时可检测到发生IKZF1突变，是CML患者急变的重要促进因素。而且，IKZF1突变提供了一个潜在的MRD监测靶点，其特异性和检测灵敏度都优于IG、TCR克隆性检测的方法。

　　为何要做IKZF1基因突变检测?

　　做这项检测的目的主要是在于更好的辅助急淋B、T患者的诊断、预后和分层治疗，以及慢粒患者急淋变、加速期病情变化的评估，

　　此项基因突变检测的费用一般在500元左右，一周之内出报告。标本采集和送检涉及到新鲜全血或骨髓标本，EDTA抗凝，3-5ml，4℃保存送检。

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